Sobre la enfermedad

Para entender más sobre la enfermedad les remitimos a los siguientes enlaces (en castellano y en ingles):

¿Qué es el síndrome de duplicación del cromosoma 7q11.23?


El síndrome de duplicación cromosómica 7q11.23 está  causado por tener información genómica adicional ubicada en el cromosoma 7q11.23. Esta condición podría denominarse la "afección recíproca" al síndrome de Williams (el síndrome de Williams está causado por tener una pérdida de información  genética en el cromosoma 7q11.23).

No existe cura para esta afección, pero un diagnóstico certero permite guiar al paciente en su tratamiento sanitario, aportar información sobre el riesgo de reaparición y hacer pruebas específicas para los familiares en riesgo.

Características

Dado que hay pocos casos divulgados de personas afectadas por la duplicación de 7q11.23, es difícil proporcionar información detallada sobre los resultados clínicos asociados con esta patología. Nos centramos en  los hallazgos que se han estudiado y que muestran similitudes de rasgos y comportamientos, aunque hay otras disfunciones pueden darse o no (incluso entre afectados de una misma familia).

Los casos reportados de pacientes con la duplicación 7q11.23 se caracterizan por padecer retraso del lenguaje (incluidos en el grupo generalista de Trastornos Específicos del Lenguaje – T.E.L.), trastorno del espectro autista y a nivel intelectual, un rango que va del intelecto normal a una discapacidad moderada. A nivel de problemas médicos pueden padecer bajo tono muscular (hipotonía), anomalías congénitas como defectos cardíacos y convulsiones. También pueden tener rasgos faciales únicos y curiosos.

Estadísticas

El síndrome de duplicación de 7q11.23 fue descubierto recientemente; por lo tanto, es difícil de cuantificar con que cadencia se origina. Se cree que  ocurre 1 caso en un rango entre 13.000 y 20.000 personas, pero al haber una amplia gama de características, hay muchos afectados con rasgos más leves que pueden pasar desapercibidos  en un diagnóstico médico y no son computados. Este síndrome de duplicación  afecta tanto a  hombres y mujeres de todos los orígenes étnicos.


¿Cómo ocurre el síndrome?


Para explicar el fenómeno a grandes rasgos,  las células humanas tienen por lo general 46 cromosomas divididos en 23 pares. Uno de cada par proviene de la madre a través de su óvulo, y el otro del padre a través del espermatozoide. Los primeros 22 pares son iguales en machos y hembras. El último par es el cromosoma del sexo, que se diferencian en machos y hembras. Las hembras tienen dos cromosomas (escritos como 46,XX) X y los varones tienen un X y un cromosoma Y (escrito como 46,XY).

Los cromosomas se dividen en dos segmentos: uno llamado "p" o brazo "corto" y otro "q" o brazo "largo". Estos brazos están separados por un centro llamado centrómero. Cuando los científicos observan  los cromosomas bajo microscopio, pueden ver el centrómero, el brazo p y el brazo q. Además, se les añaden tintes especiales  y dichos cromosomas aparecen con unas rayas negras y blancas que se llaman bandas y se las numera para indicar a que distancia se hallan del centro. Los cromosomas se componen de ADN y el ADN de cada cromosoma tiene muchos genes. Los genes codifican proteínas que realizan funciones específicas relacionadas con el crecimiento y el desarrollo (como los cromosomas vienen en pares, normalmente también tenemos  dos copias de cada gen).

La causa del síndrome de duplicación 7q11.23 es una ganancia adicional de varios genes en una copia del cromosoma 7. Esta duplicación es probablemente el resultado de una  recombinación homóloga no alélica (siglas en ingles NAHR).

La NAHR es un proceso biológico que provoca que ciertas partes de nuestro ADN sean propensas a duplicaciones y deleciones. La NAHR ocurre cuando regiones del cromosoma que tienen secciones similares de ADN se desalinean. Cuando se replican los cromosomas, el resultado es un cromosoma con una duplicación y el otro con una deleción. Cuando esto ocurre en las células reproductivas (espermatozoides u óvulos), un recién nacido puede tener un síndrome asociado tanto a una duplicación, como a una deleción. El síndrome causado por la duplicación y el causada por la deleción se llaman condiciones recíprocas. Aunque afectan la misma zona cromosómica, las son condiciones y las características que presentan son bien distintas. Es importante tener en cuenta que una persona sólo puede tener una única condición de reciprocidad, en este caso el síndrome de duplicación 7q11.23 (en lugar de síndrome de deleción 7q11.23, también conocido como síndrome de Williams).

 

¿Puede volver a ocurrir?


Cuando se identifica una duplicación en una persona, muchos se preguntan cuál es la posibilidad de que otro miembro de la familia tenga la misma duplicidad  o características clínicas similares (riesgo de recurrencia).

Hay varios factores a considerar cuando se habla de riesgo de recurrencia con el médico asesor. La primera consideración es si se trata una duplicación de novo (nueva) o heredada de un progenitor.

Si la duplicación es de novo, hay menos de un 1% de probabilidad de que otros miembros de la familia padezcan de  la duplicación.

Si la duplicación se hereda de un progenitor, hay una posibilidad de 1 entre 2 (o 50%) de miembros adicionales de la familia (hermanos y hermanas de la persona con la duplicación) que también la hereden.

A destacar que aunque la duplicación  de una persona sea de novo o heredada, hay una probabilidad entre dos (50%) de que los descendientes también la padezcan.

Si se hereda una duplicación (se encuentra en el ADN de un progenitor), es de esperar que él mismo tenga algunas características clínicas del síndrome de duplicación 7q11.23. Sin embargo, puesto que las duplicaciones 7q11.23 se asocian con un rango muy variable de expresividad, ese progenitor puede tener diferentes características de su hijo, y puede que  inapreciables.

La presencia de esta duplicación 7q11.23, sea de novo o heredada, no tiene ninguna relación con lo que hicieran los padres antes o durante el embarazo.

¿Quién más debería someterse a pruebas genéticas?

Cuando una persona es diagnosticada con la duplicación 7q11.23, resulta útil para la familia hablar con un médico genetista o asesor genético. Estos especialistas pueden decidir si es necesario llevar  a cabo pruebas genéticas específicas, como el test de hibridación  fluorescente in situ (siglas en inglés FISH) en los familiares con probabilidad de riesgo.


¿Qué se puede esperar?


Para esta duplicación específica, es importante tener en cuenta que la afección se ha detectado recientemente y es probable que se vaya divulgando más información  en el futuro. Las siguientes descripciones se basan en informes médicos publicados sobre pacientes que han sido diagnosticados con esta condición. Una persona con este diagnóstico es posible que no tenga las dificultades que se mencionan o que tenga  problemas adicionales no se citan.


Durante el embarazo

En muchos casos, es bastante probable que no haya indicios ni características manifiestas durante el embarazo que muestren que el feto desarrolla la duplicación 7q11.23. Sin embargo, ha habido informes de anomalías congénitas como disfunciones cardíacas, malformaciones cerebrales,  defectos del diafragma (llamada hernia diafragmática) y una hendidura en la cavidad palatal de la boca (paladar hendido). Estos defectos de nacimiento posiblemente se podrían ver en la ecografía durante el embarazo. Sin embargo, si uno o más de estas características están presente, no siempre significan que un recién nacido padezca dicha afección, pues hay otras muchas causas para estas características.

Si hubiera antecedentes familiares de esta duplicación, los padres deberían considerar el diagnóstico prenatal. Con esta prueba es posible saber si un feto está desarrollando  la duplicación; aunque no es posible saber si habrá rasgos o cuán graves serán estos. Recuerde que las características asociadas con el síndrome de duplicación 7q11.23 pueden variar entre personas e incluso entre familiares. Los riesgos y beneficios del diagnóstico prenatal son diferentes para cada familia. Si usted está interesado en diagnóstico prenatal deben consultar con un asesor genético.

Como un recién nacido y lactante

Es posible que no se manifiesten los rasgos físicos durante la infancia que sugieren la presencia de una duplicación de 7q11.23. Sin embargo, una persona con esta duplicación puede tener características faciales sutiles, únicas. Estas pueden ser difíciles de detectar para alguien que no sea médico y suelen ser: las cejas rectas, una nariz amplia, labios finos y un surco naso labial corto (el área entre la nariz y los labios). Estas características no causan generalmente problemas médicos pero pueden levantar sospechas entre pediatras y padres que el bebé tiene una afección médica implícita.

El retraso madurativo es frecuente en personas con una duplicación 7q11.23. Puede ser retraso motriz (como dificultades para voltearse, gatear o caminar), desarrollo del lenguaje (como balbuceos y palabras) o las interacciones sociales (tales como sonreír y hacer contacto con los ojos). Algunos bebés con esta afección tienen bajo tono muscular (hipotonía).

Las convulsiones son otra característica común. Hay muchos tipos de convulsiones. Pueden ser sutiles u obvias y suelen responder bien a la medicación. Si se generan preocupaciones por las convulsiones en una persona con síndrome de duplicación 7q11.23, el neurólogo puede ayudar a evaluar y gestionar un plan de tratamiento.


Durante los años de infancia

Como la gran mayoría de niños, los que tienen el síndrome de duplicación 7q11.23 también sufrirán  enfermedades comunes y lesiones a lo largo de su vida. Los problemas médicos más comunes en este tipo de niños son defectos congénitos (tal y como hemos mencionado previamente). Las convulsiones también pueden continuar siendo un problema médico durante la infancia. Algunos tienen articulaciones flexibles (hipermovilidad) y los varones pueden tener los testículos no descendidos (criptorquidia) que pueden requerir cirugía.

El retraso del habla y trastornos del lenguaje se han manifestado en casi todas los pacientes con esta duplicación. Aparte, también suele diagnosticarse un trastorno del espectro autista.

Un niño con una duplicación del 7q11.23 con retraso madurativo o discapacidad intelectual suele requerir especial atención en el entorno escolar. Por esta razón, así como el riesgo de trastorno del espectro autista, un niño afectado debería pasar una evaluación de desarrollo neurológico con un neuropediatra o un psicopedagogo adscrito al sistema escolar. Estos deben proporcionar pautas que ayuden a crear un plan de educación individualizado o PEI. Los PEI ayudan a garantizar que un niño reciba la ayuda necesaria para alcanzar metas educativas, basados en sus habilidades personales. El equipo formado por educadores (maestros, psicólogos y funcionarios) y padres suele actualizar y coordinar anualmente el PEI.


Durante los años adolescentes y adultos

Para un adolescente y adulto con la duplicación del 7q11.23, sus metas o logros alcanzados en vida dependerán de su nivel de discapacidad intelectual. Esto es aplicable a todos los pacientes con afectados por alguna anomalía genética. Por ejemplo, ser capaz de completar la escuela secundaria y obtener un trabajo es más factible para aquellas personas sin problemas cognitivos o con discapacidad intelectual leve. Es importante reconocer que algunas personas con esta duplicación tienen un coeficiente intelectual normal o por encima de la media y cursan carreras con éxito.

Ya que el síndrome de duplicación 7q11.23 sigue un patrón de herencia autosómica dominante, cada recién nacido de un paciente con el síndrome tiene una probabilidad entre 2 (50%) de tener también la duplicación. A la hora de considerar la planificación familiar, es importante recordar que el tipo y la gravedad de los rasgos característicos pueden variar, incluso dentro de miembros de la misma familia.

Ha habido muchos casos de adultos con esta duplicación divulgados en la literatura médica. Sus retos médicos y de desarrollo son bastante variables, aunque muchos de ellos citaron como rasgos principales el retraso en el lenguaje, el diagnóstico de trastorno del espectro autista o trastornos de conducta. Por el contrario, es importante resaltar que la esperanza de vida es normal.


¿Qué pasos debería seguir?


Se hace muy duro para las familias averiguar que un ser querido tiene una enfermedad genética, y es importante saber que hay lugares en los que se puede contar con apoyo y atención médica. Es útil comenzar con los siguientes pasos:


Evaluaciones

Cuando se le detecta mediante un diagnóstico genético el síndrome de duplicación 7q11.23 a una persona, se recomienda la evaluación y los comentarios de un médico genetista. Éste puede ayudar a personalizar el plan de salud del paciente. Además, el genetista puede proponer pruebas adicionales o evaluaciones que pueden ser relevantes, incluyendo la prueba para la duplicación en otros miembros de la familia.

Si hay preocupación por el retraso madurativo o trastorno del espectro autista, suele haber ayudas de referencia garantizadas para tratar estos casos desde temprana edad hasta que se alcanza la edad adulta.

También es muy útil para personas que tienen una duplicación 7q11.23 y sus familiares recibir asesoramiento genético con el fin de discutir el hallazgo, el riesgo de recurrencia y opciones de reproducción.


Tratamiento

No existe cura para el síndrome de la duplicación de 7q11.23. Debe proporcionarse tratamiento especializado basado en las dificultades específicas que cada paciente sufre.

Actualmente, diversos grupos médicos están llevando a cabo estudios de investigación para aprender más sobre el síndrome de duplicación 7q11.23.


Desde la recién creada “Asociación Nacional de afectados por el síndrome de duplicación del cromosoma 7q11.23” os iremos divulgando estudios realizados, avances médicos, consejos prácticos, así como posibilidades de formar parte de estudios de seguimiento. Cuantos más casos se conozcan, más se podrá avanzar en su investigación, en el intercambio de experiencias positivas, en el desarrollo de nuevas terapias, en la integración social de estos pacientes maravillosos.


OS ANIMAMOS A UNIRSE A NUESTRA CAUSA