Sobre la asociación

Objetivo de la asociación

  •            La Asociación, de nacionalidad española, se crea en julio de 2015 a nivel estatal por voluntad de unos cuantos padres con hijos afectados por una rara enfermedad genética causada por la duplicación de una serie de genes ubicados en un segmento muy concreto del cromosoma 7. Se trata de la enfermedad opuesta al síndrome de Williams Beuren (microdeleción del cromosoma 7q11.23) y es difícil de pronosticar si no fuera gracias a los análisis genéticos existentes hoy en día (técnicas CGH Array, MLPA o Fish).
  • La misión de nuestra Asociación tal y como expresan nuestros estatutos es divulgar la enfermedad genética de la duplicidad del cromosoma 7q11.23 a través de todos los medios posibles, acompañar a las familias afectadas por ésta mediante todo tipo de ayudas que se puedan incorporar o dar y colaborar estrechamente en la investigación del síndrome con el intercambio de experiencias y recopilación de toda la información que se vaya publicando.
  • Como asociación recién constituida, nuestra primera función será intentar aglutinar el máximo número de asociados, y, aunque somos conscientes de que tienen que haber muchos casos probables, muchos son difíciles de detectar en los primeros años. Hay una serie de rasgos bastante comunes en todos los pacientes como son los relativos a la dificultad del lenguaje, ciertos comportamientos que se pueden incluir  dentro del  Trastorno amplio  del Espectro Autista, laxitud muscular, características faciales concretas (orejas, labios, ojos, pómulos), déficits de atención con o sin hiperactividad, etc.
  • La divulgación va a ser una de nuestras herramientas más importantes y ,aparte de los artículos nuevos que podamos ir colgando en la web, esperamos poder contar con la colaboración de especialistas en diferentes materias relacionadas con las dificultades que surgen en los pacientes afectados por el síndrome. Para ello, tendremos en breve una sección en la que se expondrán consejos y artículos de logopedas, psicólogos, médicos especialistas, genetistas y abogados.
  • Por último, deciros que vamos a intentar ser una asociación proactiva y tenemos muchas ganas de organizar eventos y actividades con nuestros asociados y amigos con fines lúdicos, integradores, formativos, publicitarios y recolectivos (para ayudar a los afectados más necesitados y a los profesionales que investigan)

ESTATUTOS DE LA ASOCIACION


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PRESENTE


Somos 12 asociados, pero poco a poco se van  incorporando nuevos miembros de todo el país

FUTURO


En breve:

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